SINDROME DI POTOCKI-LUPSKI

SINDROME DI POTOCKI-LUPSKI

Giovanni Aglialoro

Giovanni Aglialoro

Trisomia 17p11.2
Microduplicazione 17p11.2
PTLS

E' un'anomalia cromosomica rara causata dalla duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 17. (vedi schema del cromosoma 17 in figura).
Gli individui con la condizione genetica designata come dup (17) (p11.2p11.2) o dup 17p portano informazioni genetiche extra (conosciute come duplicazione) sul braccio corto del cromosoma 17.

E' caratterizzata fondamentalmente da lieve ritardo mentale e da disturbi dello spettro autistico.
La PTLS è diagnosticata solitamente tramite array CGH.
La tecnica Array-CGH (Array - Comparative Genomic Hybridization) permette di identificare anomalie cromosomiche. Essa è in grado anche di identificare piccole porzioni cromosomiche (duplicazioni, amplificazioni, delezioni) causa di diverse patologie, sindromi malformative e malattie rare.
Questo tipo di anomalia è dovuta a un errore durante la meiosi. Se il gamete fecondante contiene il cromosoma 17 così alterato allora può nascere un bimbo affetto da PTSL.

Il ritardo mentale e i disturbi dello spettro autistico sono spesso associati a ipotonia, difficoltà di alimentazione, ritardo della crescita, ritardo dello sviluppo (in particolare deficit cognitivo e del linguaggio), deficit intellettivo lieve-moderato e disturbi neuropsichiatrici (problemi comportamentali, ansia, disturbo da deficit di attenzione/iperattività, disturbo dello spettro autistico, bipolarismo). Talvolta si associano difetti cardiovascolari strutturali (dilatazione della radice aortica, difetti atrio/ventricolari e del setto) e disturbi del sonno (apnea ostruttiva e apnea centrale).
L'aspettativa di vita dipende molto dai singoli casi che, essendo molto pochi, non permettono quindi deduzioni statistiche affidabili.

L'incidenza è di circa 1 caso su 25000 nati.
C'è una probabilità del 50% che un figlio PTLS lo trasmetta a suo figlio. Non si sono rilevate diffusioni particolari (in relazione al sesso o per particolari gruppi etnici, ...)

Poiché la duplicazione del materiale genetico esiste in ogni cellula del corpo, al momento non c'è modo di "curare" la sindrome. Tuttavia, la terapia fisica / professionale / del linguaggio può aiutare i bambini a superare alcuni dei ritardi dello sviluppo. Se vengono rilevati difetti cardiaci significativi o apnea notturna, questi possono spesso essere trattati in modo medico o chirurgico.
Trattamenti, anche in funzione dell'età, riguardano terapia fisica, educazione motoria, psicomotricità, trattamento logopedico, attività svolte a favorire l'autonomia personale, terapie riabilitative nell'area neuropsicologica.
Il centro di riferimento per i soggetti affetti da PTLS è la Potocki-Lupski Syndrome Outreach Foundation che ha sede in Texas, USA (vedi Riferimenti). Sul loro sito i genitori trovano molte indicazioni e consigli su cure e trattamenti medici.

Questa duplicazione nel cromosoma 17 è stata descritta per la prima volta nel 1996. Nel 2000 è stato rilasciato il primo studio sulla malattia e nel 2007 erano stati raccolti abbastanza pazienti per completare uno studio completo e dargli una descrizione clinica dettagliata. PTLS prende il nome da due ricercatori coinvolti nelle ultime fasi dello studio, i dottori Lorraine Potocki e James R. Lupski del Baylor College of Medicine di Houston, Texas (vedi foto).