SINDROME DI JACOBSEN

SINDROME DI JACOBSEN

David Belardinelli

David Belardinelli

Delezione 11q distale
Delezione 11q telomerica
Monosomia 11q distale
Monosomia 11qter

La sindrome di Jacobsen è una condizione causata da una perdita di materiale genetico dal cromosoma 11. Poiché questa delezione si verifica alla fine (terminale) del lungo braccio (q) del cromosoma 11, la sindrome di Jacobsen è anche nota come disturbo della delezione terminale 11q.

La diagnosi si basa sui risultati clinici ed è confermata dall'ibridazione genomica comparativa dell'array (tecnica sviluppata per identificare identificare anomalie cromosomiche) o dal FISH (ibridazione in situ fluorescente, un test genetico che consente di rilevare alterazioni molto piccole della struttura dei cromosomi).
La sindrome di Jacobsen è caratterizzata da caratteristiche facciali distintive. Gli individui affetti hanno spesso una grande dimensione della testa (macrocefalia) e un'anomalia del cranio chiamata trigonocefalia, che conferisce alla fronte un aspetto appuntito.

Molte persone affette dalla sindrome di Jacobsen sono affette da disturbo da deficit di attenzione/iperattività. La sindrome è anche associata ad una maggiore probabilità di disturbi dello spettro autistico, che sono caratterizzati da capacità comunicative e di socializzazione compromesse.
Altre conseguenze della sindrome possono includere difetti cardiaci, difficoltà di alimentazione durante l'infanzia, bassa statura, frequenti infezioni dell'orecchio e del seno e anomalie scheletriche. Il disturbo può anche interessare il sistema digestivo, i reni e i genitali.
Più del 90% delle persone con sindrome di Jacobsen riporta anche un disturbo emorragico chiamato sindrome di Parigi-Trousseau, un disturbo delle piastrine.
Circa il 20% dei bambini muore nei primi due anni di vita, più spesso per le complicazioni della cardiopatia e, meno frequentemente, per le emorragie. Nei pazienti che superano il periodo neonatale e l'infanzia, le attese di vita non sono note.
Nella maggior parte dei casi la sindrome di Jacobsen non è ereditaria.

La prevalenza è stimata in circa 1/100.000 nati, con un rapporto femmine/maschi di 2:1. Non è stato ancora individuato alcun rapporto tra questa sindrome e una razza o etnia specifica.

Fino ad oggi non è stata scoperta alcuna cura per la sindrome di Jacobsen, ma i sintomi possono essere trattati con trasfusioni piastriniche per prevenire sanguinamenti, antibiotico profilattico per prevenire infezioni potenzialmente letali, interventi medici o chirurgici precoci per complessi difetti cardiaci congeniti e neuroimaging per identificare potenziali aneurismi cerebrali.
Le disabilità mentali possono essere gestite con terapie psichiatriche come la musicoterapia.

Nel 1973 la genetista danese Petrea Jacobsen esaminò una famiglia di tre generazioni in cui il primo paziente individuato portava una presunta eliminazione terminale alla fine del lungo braccio del cromosoma 11 (11q).
Dal rapporto iniziale della dottoressa Jacobsen, sono stati segnalati oltre 200 pazienti con sindrome di Jacobsen, suggerendo che sia un disturbo genetico contiguo.
Con l'avvento della mappatura ad alta risoluzione e il completamento del progetto di sequenziamento del genoma umano, è diventata possibile un'analisi completa del genotipo/fenotipo per la sindrome di Jacobsen.