SINDROME DI WARKANY 2
Dublin Core
Title
SINDROME DI WARKANY 2
Creator
Sara Micheloni
Contributor
Sara Micheloni
Subject
Trisomia 8
Sindrome di Strafella
Sindrome di Strafella
Malattie genetiche Item Type Metadata
Eziologia
La trisomia 8 è causata da un errore nella segregazione cromosomica durante la meiosi in un feto ed è caratterizzata dalla presenza di tre copie del cromosoma 8 che nei feti colpiti risulta in eccesso in tutte (trisomia 8 completa) o in alcune cellule del corpo (trisomia 8 a mosaico).
Diagnosi, sintomi
La trisomia 8 si diagnostica in fase precoce della gravidanza attraverso esami come la villocentesi, che consiste nel prelievo di alcuni frammenti di placenta, e l'amniocentesi, ovvero il prelievo di una piccola quantità di liquido amniotico, il liquido che circonda e protegge il feto nell'utero. Tuttavia la trisomia si può presentare anche in altre linee cellulari, come i fibroblasti, che producono la principale proteina del tessuto connettivo negli animali, il collagene, il cui esame cromosomico è effettuabile solo dopo un prelievo della porzione di pelle interessata da una lesione, la biopsia cutanea. L'agenesia del corpo calloso, cioè la mancata presenza di ponti di collegamento fra i due emisferi dell'encefalo dell'individuo, è il criterio ecografico più importante per la diagnosi della sindrome.
La trisomia 8 si riconosce molto facilmente, poichè è caratterizzata da dismorfismi facciali, lieve ritardo mentale, difetti urinari, scheletrici e articolari, e cardiopatia. I dismorfismi facciali consistono in una scafocefalia, cioè un allungamento del cranio, un volto allungato, una fronte prominente, ipertelorismo, cioè una distanza fra due parti del corpo (tessuti od organi) maggiore del normale; occhi infossati, naso largo con narici anteverse, labbra carnose e labbro inferiore sporgente, padiglioni auricolari grandi con prominenti lobi. I segni più caratteristici di questa sindrome sono però profondi solchi sulla superficie plantare anteriore del piede, talvolta presenti anche sulla superficie palmare delle mani. Altri possibili segni clinici sono l'agenesia del corpo calloso e delle rotule (L'agenesia è la mancanza di sviluppo di una parte del corpo), il palato alto e ogivale, il collo largo e corto, l'alta statura, il tronco sottile e allungato e il restringimento delle spalle e del bacino. Sono comuni l'artrogriposi, una rigidità articolare che peggiora con il tempo, la plica palmare e plantare profonda, cioè una piega della pelle nei neonati, i difetti vertebrali, l'opacità corneale e lo strabismo. La maggior parte dei pazienti presenta un ritardo mentale moderato (QI tra 50 e 75), mentre alcuni hanno un'intelligenza normale.
La trisomia 8 si riconosce molto facilmente, poichè è caratterizzata da dismorfismi facciali, lieve ritardo mentale, difetti urinari, scheletrici e articolari, e cardiopatia. I dismorfismi facciali consistono in una scafocefalia, cioè un allungamento del cranio, un volto allungato, una fronte prominente, ipertelorismo, cioè una distanza fra due parti del corpo (tessuti od organi) maggiore del normale; occhi infossati, naso largo con narici anteverse, labbra carnose e labbro inferiore sporgente, padiglioni auricolari grandi con prominenti lobi. I segni più caratteristici di questa sindrome sono però profondi solchi sulla superficie plantare anteriore del piede, talvolta presenti anche sulla superficie palmare delle mani. Altri possibili segni clinici sono l'agenesia del corpo calloso e delle rotule (L'agenesia è la mancanza di sviluppo di una parte del corpo), il palato alto e ogivale, il collo largo e corto, l'alta statura, il tronco sottile e allungato e il restringimento delle spalle e del bacino. Sono comuni l'artrogriposi, una rigidità articolare che peggiora con il tempo, la plica palmare e plantare profonda, cioè una piega della pelle nei neonati, i difetti vertebrali, l'opacità corneale e lo strabismo. La maggior parte dei pazienti presenta un ritardo mentale moderato (QI tra 50 e 75), mentre alcuni hanno un'intelligenza normale.
Decorso
Quando la sindrome di Warkany 2 è completa, e quindi il cromosoma 8 in eccesso è presente in tutte le cellule del feto, la gravidanza non può procedere e si verifica un aborto spontaneo entro i primi sei mesi. In molti casi, però, il cromosoma in eccesso si trova solo in alcune cellule (trisomia 8 a mosaico), provocando deficit più o meno gravi nel bambino che però non sono affatto incompatibili con la vita. I bambini con trisomia 8 parziale possono vivere una vita più o meno normale, in assenza ovviamente di malformazioni gravi, e soprattutto nei casi in cui abbiano un ritardo mentale moderato o lieve, che peraltro si manifesta soprattutto in età scolare con problemi dell'apprendimento. La trisomia 8 in mosaico predispone ai tumori di Wilms, alle mielodisplasie e alla leucemia mieloide. Alcuni pazienti affetti da trisomia 8 in mosaico hanno comunque avuto figli.
Tumore di Wilms: è un tumore del rene diagnosticato più di frequente in bambini di 3-4 anni.
Leucemia Mieloide: una malattia che si sviluppa nel midollo osseo e progredisce velocemente.
Tumore di Wilms: è un tumore del rene diagnosticato più di frequente in bambini di 3-4 anni.
Leucemia Mieloide: una malattia che si sviluppa nel midollo osseo e progredisce velocemente.
Epidemiologia
L'incidenza annuale varia tra 1/25.000 e 1/50.000. I maschi sono colpiti più frequentemente rispetto alle femmine (rapporto tra i sessi 5:1).
Cure
Le malformazioni della colonna vertebrale, delle articolazioni di mani e piedi e facciali e i deficit motori si possono attenuare attraverso la ginnastica e interventi chirurgici di correzione. Nei casi più gravi può essere indicata la cardiochirurgia per problemi cardiovascolari. Un rischio che, però, i portatori di trisomia 8 corrono è quella di ammalarsi di sindrome mielodisplastica, ovvero una malattia del midollo osseo che provoca anemia fin da piccoli, ma anche in questo caso è possibile convivere con il disturbo. L'anemia è una situazione patologica caratterizzata da una diminuzione di emoglobina, proteina addetta al trasporto dell'ossigeno e presente nei globuli rossi nel sangue.
Cenni storici -
La sindrome prende il nome dal genetista e pediatra austro-americano Joseph Warkany che la descrisse nel 1961.
Collection
Citation
Sara Micheloni, “SINDROME DI WARKANY 2,” __Cosmic_Noise__e-learning_for_science__, accessed November 21, 2024, http://cosmicnoise.it/o/items/show/818.