SINDROME DI PATAU

SINDROME DI PATAU

Teresa Diana Dagostino Rodriguez

Teresa Diana Dagostino Rodriguez

Sindrome di patau
Trisomia 13

La sindrome di Patau, che è una mutazione genomica molto rara, nella maggior parte dei casi, è il risultato di una trisomia 13, ciò significa che ogni cellula del corpo ha tre copie del cromosoma 13 invece di due. In una piccola percentuale di casi solo alcune delle cellule del corpo hanno una copia in più, questi casi sono chiamati mosaicismo Patau.
La sindrome può verificarsi anche quando una parte del cromosoma 13 si attacca ad un altro cromosoma (traslocazione) prima o al momento del concepimento, verificandosi una cosiddetta traslocazione robertsoniana.

La diagnosi viene di solito formulata sul quadro clinico, anche se il test cromosomico fetale mostra una trisomia 13. Mentre molti dei riscontri fisici sono simili alla sindrome di Edwards, vi sono alcune caratteristiche uniche, come la polidattilia. Tuttavia, a differenza di sindrome di Edwards e alla sindrome di Down, il test quadruplo non fornisce un mezzo affidabile di screening per questa malattia. Ciò è dovuto alla variabilità dei risultati osservati nei feti con Patau.
Da diverso tempo ormai, i medici riescono a diagnosticare la sindrome di Patau prima della nascita del bambino (diagnosi prenatale).
Per la diagnosi prenatale di sindrome di Patau, la strategia d'indagine più adottata prevede il ricorso a ecografie fetali, uno tra bi-test e tri-test, e l'amniocentesi o, in alternativa a quest'ultima, la villocentesi; inoltre da qualche anno, esiste la possibilità di diagnosticarla in fase prenatale tramite l'analisi in laboratorio del DNA fetale.
Le anomalie più comuni che si possono risontrare nei nati vivi possono includere:
- Sistema nervoso: Ritardo mentale e disturbo motorio, Microcefalia, Oloprosencefalia (fallimento della divisione corretta del prosencefalo), Difetti strutturali dell'occhio (tra cui microftalmia, anomalia di Peters, cataratta, displasia della retina o distacco della retina, nistagmo sensoriale, anoftalmia, ciclopia, perdita visiva corticale, e ipoplasia del nervo ottico), Mielomeningocele (un difetto spinale).
- Muscoloscheletrico e cutanee: Polidattilia, Orecchie a basso impianto, Deformazione dei piedi, Onfalocele, Sovrapposizione delle dita, Aplasia congenita della cute (mancanza di parte della pelle e/o capelli), Palatoschisi.
- Urogenitale: Genitali anormali, Difetti renali.
- Altro: Difetti cardiaci (difetto del setto ventricolare), Singola arteria ombelicale.
I sintomi sono presenti dalla nascita.

Oltre l'80% dei bambini con sindrome di Patau muore entro il primo anno di vita, la maggior parte di chi ne è affetto, infatti, muore prima della nascita o entro la prima settimana di vita; i bambini con la variazione a mosaico di solito vengono colpiti in misura minore.
La maggior parte dei casi di sindrome di Patau non sono a carattere ereditario, ma si verificano come eventi casuali durante la formazione delle cellule riproduttive (ovuli e spermatozoi). Un errore nella divisione cellulare chiamato non disgiunzione può causare cellule riproduttive con un numero anormale di cromosomi. Ad esempio, una cellula uovo o uno spermatozoo possono ottenere una copia in più del cromosoma. Se una di queste cellule riproduttive atipiche contribuisce al patrimonio genetico di un bambino, il bambino avrà un cromosoma 13 sovrannumerario in ciascuna delle cellule del corpo. La sindrome di Patau con mosaicismo non ha origine ereditaria. Si presenta come un errore casuale durante la divisione cellulare precoce dello sviluppo fetale.
La sindrome di Patau causata da una traslocazione può essere ereditata. Una persona senza segni evidenti può trasportare un riarrangiamento di materiale genetico tra il cromosoma 13 e un altro cromosoma. Questa riorganizzazione è chiamata traslocazione bilanciata, perché non vi è materiale extra dal cromosoma 13. Anche se non si hanno segni della sindrome di Patau, le persone che portano questo tipo di traslocazione bilanciata vedono aumentato il loro rischio di avere una prole con la condizione.

I dati statistici relativi alla diffusione della trisomia 13 sono alquanto discordanti: secondo alcune fonti, la frequenza della sindrome di Patau calcolata sulla popolazione di bambini nati vivi sarebbe pari a 1 caso ogni 5.000-12.000 nascite; secondo altre fonti, invece, equivarrebbe a 1 caso ogni 16.000 nascite.
La sindrome di Patau sembrerebbe interessare più spesso il sesso femminile che non quello maschile; è doveroso segnalare, tuttavia, che anche i dati relativi a questo aspetto epidemiologico sono incerti: alcuni studi, infatti, riportano che la trisomia 13 si presenta nei due sessi con la medesima frequenza.
Donne fertili di qualsiasi età possono avere un figlio portatore di sindrome di Patau; tuttavia, dalle statistiche emerge che sono più a rischio nelle donne di età superiore ai 40 anni.

Purtroppo, non esiste alcuna cura per la sindrome di Patau; questa condizione, infatti, è frutto di un errore genetico non rimediabile, nemmeno se individuato in una fase precoce dello sviluppo fetale.
Tuttavia, è doveroso precisare che, per i pazienti nati vivi, esiste la possibilità di sottoporli, chiaramente solo dopo il consenso dei genitori, ad alcune terapie sintomatiche con scopo palliativo.
Il trattamento medico dei bambini con trisomia 13, dipende caso per caso in base alle circostanze individuali del paziente. Il trattamento della sindrome di Patau si concentra sui particolari problemi fisici con cui nasce ogni bambino. Molti bambini hanno difficoltà a sopravvivere fin dai primi giorni o settimane a causa dei gravi problemi neurologici o di difetti cardiaci complessi. La chirurgia può essere necessaria per riparare i difetti del cuore o il labbro leporino e la palatoschisi. Terapia fisica, occupazionale e del linguaggio aiuterà le persone con sindrome di Patau a raggiungere il loro pieno potenziale di sviluppo, vengono anche utilizzate tecniche di alimentazione artificiale, quali sondino o gastrostomia, e supporti visivi e/o uditivi per far fronte a eventuali difetti di vista e di udito.

La sindrome di Patau deve il suo nome al dottor Klaus Patau, il quale, nel 1960, individuò per primo l'associazione tra la malattia e la presenza di un cromosoma 13 extra all'interno delle cellule dei malati.