SINDROME DI DOWN

SINDROME DI DOWN

Matteo Corolli

Matteo Corolli

Sindrome di Down, Trisomia 21

La sindrome di Down è il risultato di un errore nella divisione cellulare che coinvolge il cromosoma 21 provocandone la duplicazione totale o parziale.

Le alterazioni anatomiche che caratterizzano gli affetti da Sindrome di Down sono facilmente individuabili a occhio nudo e sono: viso “piatto” con fronte spaziosa,
testa di piccole dimensioni e collo corto,
lingua sporgente e bocca piccola,
occhi obliqui con le palpebre spesse,
orecchie piccole o dalla forma inusuale,
tono muscolare debole,
mani larghe e corte, con un’unica piega nel palmo,
gambe e braccia corte e altezza inferiore alla media,
eccessiva flessibilità delle articolazioni,
piccoli punti bianchi nelle iridi degli occhi. Per quanto riguarda le complicazioni fisiche che possono colpire un affetto da Trisomia 21, sono: deficit cardiaci,
disturbi gastrointestinali, reflusso gastroesofageo, celiachia , problemi digestivi,
deficit immunità, malattie autoimmuni, alcuni tipi di cancro , infezioni gravi come la polmonite,
apnea ostruttiva del sonno,
obesità,
deviazioni della colonna,
leucemia, .
demenza. I sintomi insorgono fin dalla nascita.

L'aspettativa di vita di un affetto da Sindrome di Down oggi supera i sessant'anni. Alcune persone Down soffrono di diversi problemi, mentre altre possono non averne nessuno; anche la gravità dei disturbi varia considerevolmente da persona a persona. Maggiore è l'età in cui il figlio viene partorito, più aumenta la possibilità che egli nasca affetto dalla malattia, inoltre una donna che ha già dato alla luce un bimbo affetto dalla sindrome di Down è associata a un aumento del rischio in caso di gravidanze successive. In fine il rischio aumenta se si è portatori della traslocazione genetica associata alla sindrome.

La possibilità che una donna partorisca un bambino affetto dalla sindrome di Down dipende dalla età di lei, ad esempio all'età di vent'anni, la probabilità di partorire un figlio affetto da trisomia 21 è di una su 1500, mentre a quarantacinque anni essa aumenta a una su 20.

Purtroppo non esiste una vera e propria cura a questa patologia, ma è consigliato, soprattutto in tenera età, avviare gli affetti allo studio assistito,allo sport ed alla socialità.

La sindrome prende il nome dal medico britannico John Down, che ne fece un'ampia descrizione nel suo Observations on An Ethnic Classification of Idiots (1866) benché vi siano al riguardo studi clinici precedenti a opera dei medici francesi Esquirol (1838) ed Édouard Séguin (1844). La patologia fu poi identificata nel 1959 da Jérôme Lejeune come una trisomia del cromosoma 21, anche se le affermazioni della ricercatrice francese Marthe Gautier mettono in dubbio l'effettiva paternità di tale scoperta.