SINDROME DI WILLIAMS-BEUREN

SINDROME DI WILLIAMS-BEUREN

Sofia Marchesini

Sofia Marchesini

trisomia 5p
sindrome di Williams

La sindrome di Williams-Beuren è dovuta ad una microdelezione(perdita di un tratto cromosomico di piccole dimensioni) sul cromosoma 7 (che comprende 28 geni), ovvero alla cancellazione di alcuni geni adiacenti (circa 13), presenti in una particolare regione del cromosoma, denominata q11.23. Fra gli altri geni, questa microdelezione coinvolge anche il gene che codifica per l’elastina. L’elastina è una importante componente dei tessuti connettivi, in particolare delle arterie; il deficit di questa proteina è responsabile nei pazienti delle malformazioni vascolari e connettivali. (vedi immagine 2)

Le caratteristiche fisiche e strutturali dei soggetti con Sindrome di Williams sono talmente peculiari da essere facilmente riconoscibili, e per questo motivo il sospetto di malattia viene formulato a partire dall’osservazione clinica. La conferma della diagnosi però si può raggiungere attraverso differenti indagini come la FISH, un esame citogenetico in grado di mettere in evidenza la delezione cromosomica. Le caratteristiche facciali non sono evidenti nei bambini fino circa ai 18-24 mesi di vita; i tratti si accentuano con l’età e questo è uno dei motivi per i quali la diagnosi può essere tardiva (intorno ai 4-5 anni). Le principali problematiche causate da questa malattia sono: ritardo di crescita, invecchiamento precoce, problemi nella coordinazione dei movimenti, disturbi agli occhi e ai denti, ipersensibilità ai rumori (presenza di un udito molto sensibile). Gli individui affetti da questa sindrome si possono riconoscere principalmente dalle loro caratteristiche facciali, sopracciglia rade, iride a forma di stella, guance prominenti e cadenti, bocca ampia e labbra carnose. Inoltre, le persone affette, hanno un carattere socievole ed estroverso e sono accomunate da una grande sensibilità e predisposizione per la musica.

Essendo questa una malattia rara, l'evoluzione e la durata della vita degli individui affetti può variare, per questo non sono stati ancora formulati dati sotto questo aspetto. Durante la propria vita però, gli affetti si devono sottoporre a molti controlli mirati e periodici, soprattutto a causa delle tante anomalie cardiache, gastro-intestinali, renali, visive e uditive.
La modalità di trasmissione della malattia è autosomica dominante, ovvero un individuo che ne è affetto ha il 50% di probabilità di trasmetterla ai propri figli, anche se solitamente la condizione insorge sporadicamente, ovvero senza che siano presenti altri casi in famiglia. Il rischio che una coppia sana possa avere più di un figlio con sindrome di Williams è basso.

Questa sindrome ha un incidenza di 1:10.000 - 1:20.000 nati.
In relazione al sesso o all'etnia, non sono stati trovati dati che provino che questa sindrome colpisca precisi individui.

Un intervento importante da realizzare per prevenire o rallentare l’insorgere di complicanze,è sicuramente il monitoraggio da parte di specialisti di tutti i problemi medici legati a questa malattia.
Per migliorare le capacità cognitive e sociali,invece, è molto importante la terapia riabilitativa.

Descritta nel 1952 dal pediatra Fanconi, veniva definita in passato “sindrome da ipercalcemia idiopatica-stenosi sopravalvolare dell’aorta”. La definizione attuale di “sindrome di Williams” (SW) e quella meno comune di “sindrome di Williams-Beuren”, fa riferimento agli autori che l’hanno riscoperta all’inizio degli anni ‘60.
Inoltre, da alcuni anni, la fondazione Telethon ha iniziato varie ricerche su questa sindrome e grazie alle donazioni ricevute si stanno facendo molte nuove scoperte.