SINDROME DI KLINEFELTER

SINDROME DI KLINEFELTER

Edoardo Minerva

Edoardo Minerva

Sindrome 47 XXY

La sindrome di Klinefelter è una malattia genetica, essa è caratterizzata da un' anomalia cromosomica, la quale interessa individui di sesso maschile.
Essa è causata dalla presenza di un cromosoma X supplementare. Normalmente un soggetto donna possiede 2 cromosomi sessuali X, mentre un soggetto maschio possiede un cromosoma X e un cromosoma Y, mentre gli individui colpiti dalla sindrome di Klinefelter hanno almeno 2 cromosomi X e un cromosoma Y.
Tale malattia colpisce all'incirca 1-2 bambini su 1000 nati vivi, nel 67% dei casi il cromosoma soprannumerario è di origine materna, mentre nel restante 33% dei casi è di origine paterna.
Un soggetto colpito da tale malattia, presenta alta statura, arti allungati, sterilità, testicoli di dimensioni ridotte rispetto al normale, assenza di peli sul corpo, tono acuto della voce e forza fisica minore rispetto ai coetanei, in alcuni casi si presenta la ginecomastia, ovvero le mammelle si ingrandiscono. In genere tali soggetti tendono all'obesità e presentano un deficit intellettivo, come difficoltà dell'acquisizione del linguaggio, della lettura e della scrittura.
Di norma prima della nascita la sindrome di Klinefelter viene diagnosticata solamente per caso, a seguito di analisi cromosomiche svolte per altre ragioni. Ad esempio può essere eseguita un' amniocentesi (prelievo del liquido amniotico) o un prelievo dei villi corali (asportazione di un piccolo frammento dei villi dalla placenta), per ottenere cellule del feto.
Dopo la nascita la sindrome viene sospettata solamente per la prima volta dopo la pubertà, quando compare la maggior parte dei sintomi, applicando l'analisi dei cromosomi mediante un esame del sangue, il quale conferma la diagnosi di sindrome di Klinefelter.
Per curare questa malattia non è disponibile una terapia risolutiva dal quadro clinico. Tuttavia i maschi affetti possono assumere una cura basata sull'assunzione di testosterone dall'inizio della pubertà, per compensarne la carenza. Inoltre in caso di ginecomastia significativa, che si verifica solamente nel 10% dei casi , può essere indicata la terapia chirurgica.
Questa malattia fu scoperta nel 1942 dal Dottor Harry Fitch Klinefelter, da cui prende il nome.

La sindrome di Klinefelter è caratterizzata da un anomalia cromosomica, che si verifica per errore durante la meiosi (processo in cui una cellula eucariota con corredo cromosomico diploide, da origine a 4 cellule figlie con corredo cromosomico aploide), ovvero è causata da un cromosoma sessuale X supplementare nei soggetti di sesso maschile, ovvero tali soggetti possiedono almeno 2 cromosomi X e 1 cromosoma Y, mentre un individuo sano possiede 1 cromosoma X e 1 cromosoma Y.

I soggetti affetti da tale malattia presentano elevata statura, arti allungati, testicoli di dimensioni ridotte, infertilità, assenza di peluria sul corpo, voce dal tono più acuto, forza fisica ridotta rispetto ai coetanei, deficit intellettivi come la difficoltà a parlare, a leggere e a scrivere. Inoltre in alcuni casi si verifica anche la ginecomastia, ovvero lo sviluppo delle mammelle.
I primi sintomi si presentano all'inizio della pubertà verso i 14 anni .
Di norma prima della nascita la sindrome di Klinefelter viene diagnosticata per puro caso, a seguito di analisi cromosomiche svolte per altre ragioni. Ad esempio può essere eseguita un'AMNIOCENTESI ( prelievo del liquido che circonda il feto, il liquido amniotico) o un PRELIEVO DEI VILLI CORIALI (prelievo dei villi, le fini estroflessioni che fanno parte della placenta).
Dopo la nascita la sindrome viene sospettata all'inizio della pubertà con la comparsa dei primi sintomi, in questo caso, l'analisi cromosomica mediante un esame del sangue. conferma la diagnosi di sindrome di Klinefelter.

La malattia nei soggetti si evolve durante lo pubertà, la quale la blocca impedendo così il normale sviluppo dei caratteri sessuali prettamente maschili.
Non sembra esserci una diminuzione dell'aspettativa di vita dei soggetti affetti, però tali soggetti tendono all'obesità e sono più inclini a malattie come il diabete mellito, malattie polmonari croniche, vene varicose, ipotiroidismo e carcinoma mammario.

La sindrome di Klinefelter colpisce all'incirca 1-2 bambini su 1000 nati vivi, è equamente diffusa in tutte le etnie, non ci sono paesi con un numero significativamente maggiore rispetto agli altri.

Purtroppo non è disponibile una terapia risolutiva dal quadro clinico, tuttavia le persone affette possono iniziare una terapia a base di testosterone, iniziata la pubertà , così da compensarne la mancanza.
Inoltre nei casi di ginecomastia significativa, che si verifica solamente nel 10% dei casi, può essere indicata la terapia chirurgica.

1942: Harry Klinefelter, due anni prima che fosse isolata la molecola del DNA, descrive per la prima volta i segni della sindrome che poi verrà identificata col suo cognome, caratterizzata dall’ essere una condizione genetica cronica.

1)NURSE24.IT
https://www.nurse24.it/studenti/patologia/sindrome-klinefelter.html

2)ASSOCIAZIONE CRESCERE
https://www.aosp.bo.it/reparti_servizi/per.crescere/Link%20Interni/Descrizione_Condizioni/Klinefelter_Descrizione.htm

3))WIKIPEDIA
https://it.wikipedia.org/wiki/Sindrome_di_Klinefelter