SINDROME DI ANGELMAN

SINDROME DI ANGELMAN

Riccardo Conte

Riccardo Conte

UBE3A
15q11.2q13

L'imprinting viene riprogrammato ad ogni generazione a seconda del sesso del soggetto, durante la gametogenesi; quindi se il soggetto è maschio, ed il gene che prendiamo in considerazione segue un "imprinting materno" (la copia materna è inattiva), entrambi i geni che trasmetterà alla progenie NON saranno imprintati ; viceversa se il soggetto è femmina saranno imprintati entrambe le copie. Questo evento è stato scoperto grazie allo studio fatto su due sindromi: sindrome di Angelman e sindrome di Prader-Willi le quali sono causate dalla mutazione dello stesso gene, ma gli effetti sono differenti a seconda che questo sia stato ereditato dal padre o dalla madre.

Si riscontrano: bassa statura, epilessi, ritardo mentale grave, ipotonia, difficoltà nel linguaggio, anomalie fisiche del viso, postura tipica definita a marionetta, facilità al riso, atassia e movimenti stereotipati

Il quadro clinico dei soggetti che presentano la sindrome di Angelman è caratterizzato dalla presenza di: grave disabilità intellettiva; ritardo nell'acquisizione delle tappe del neurosviluppo evidenziabile tra i 6 ed i 12 mesi di vita; linguaggio gravemente compromesso o assente con comunicazione non-verbale.

Il numero totale di casi di questa sindrome è di 500.000 persone e in Italia ne abbiamo 1-9 ogni 100.000 Italiani.

Non esiste attualmente una cura per la patologia. I principali sforzi terapeutici mirano alla riabilitazione psicomotoria, alla ricerca, alla stimolazione di una modalità di comunicazione alternativa al classico linguaggio verbale e alla terapia delle crisi epilettiche. L'acido valproico (sodio valproato), le benzodiazepine e l'etosuccimide, in varie combinazioni, sono piuttosto efficaci nel trattamento dei vari tipi di crisi epilettiche.

Cenni storici. La malattia è stata riscontrata per la prima volta dal pediatra britannico Harry Angelman nel 1965 in tre bambini.

https://www.osservatoriomalattierare.it/malattie-rare/sindrome-di-angelman
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=IT&Expert=72
https://it.wikipedia.org/wiki/Sindrome_di_Angelman