TRISOMIA 9P

TRISOMIA 9P

Mattia Medeot

Mattia Medeot

Duplicazione 9p

La trisomia 9p è un'anomalia cromosomica rara, causata dalla trisomia parziale o completa del braccio corto del cromosoma 9.

Il quadro clinico è molto variabile, per lo più caratterizzato da disabilità intellettiva, dismorfismi craniofacciali (microcefalia, fontanella anteriore ampia, ipertelorismo, strabismo, rime palpebrali oblique verso il basso, orecchie malformate, a basso impianto e prominenti, naso globoso, mascrostomia, angoli della bocca rivolti verso il basso, micrognazia), anomalie delle dita (brachidattilia e clinodattilia) e bassa statura.

La trisomia 9p è una delle più frequenti anomalie autosomiche (un cromosoma solitamente presente in duplice copia negli individui di entrambi i sessi) compatibili un lungo tasso di sopravvivenza.

Dal momento che trisomia 9p di solito non è ereditaria, il rischio di una coppia con un secondo figlio con la malattia è minima. Mentre i pazienti spesso non sopravvivono a età riproduttiva, quelli che lo fanno possono o non possono essere fertili.

Attualmente non esistono delle cure per la trisomia 9p, però può essere rilevata prenatale con villocentesi ( consiste nel prelievo di alcuni frammenti di placenta (i “villi coriali”) tramite un ago inserito con l'ausilio dell'ecografia attraverso la parete addominale)e cordocentesi(prelievo di sangue dal cordone ombelicale), e può essere suggerita da ecografia ostetrica.

A causa della rarità di questa anomalia, non si sa molto. Uno studio di 5 casi ha mostrato una associazione con la sindrome di Coffin-Siris, tre di questi casi mostravano malformazioni cerebrali con ventricoli dilatati con ipogenesia del corpo calloso e malformazione di Dandy-Walker.
In Italia non ci sono delle associazioni dedicate alle persone affette da trisomia 9p, perciò la maggior parte di queste famiglie entra a far parte di alcune associazioni internazionali come UNIQUE e TRISOMI 9P FAMILIES.