SINDROME DI CRI DU CHAT

SINDROME DI CRI DU CHAT

Francesco Cadez

Francesco Cadez

la sindrome del grido di gatto;
la sindrome del meno 5P ;
la sindrome di Le Jeune.

La sindrome di Cri du chat è una rara malattia genetica causata da una sezione mancante su un particolare cromosoma noto come cromosoma 5. Talvolta manca anche materiale proveniente da un altro cromosoma.La sindrome da delezione 5p, o sindrome Cri-du-Chat, è una patologia genetica legata alla mancanza (delezione) di un pezzo del braccio corto di un cromosoma 5.

I bambini con sindrome di cri du chat hanno comunemente problemi di salute tra cui:
-difficoltà con il lattante e la deglutizione
-reflusso gastrico
-stipsi
-alto tasso di infezioni, come infezioni dell'orecchio e del tratto respiratorio superiore
-scarso tono muscolare
-problemi agli occhi, come uno strabismo (strabismo).
Altri problemi, che si verificano meno frequentemente, includono:
-perdita dell'udito
-deformità dello scheletro, come la curvatura della colonna vertebrale (scoliosi)
-ernie
-problemi cardiaci e renali.
Questi sintomi insorgono gia dalla nascita, infatti la maggior parte dei decessi per questa malattia genetica si verifica entro il primo anno di vita, infatti il nome Cri-du-Chat deriva dal fatto che nei primi mesi di vita.

La diagnosi si basa sull'osservazione delle caratteristiche cliniche e sull'analisi citogenetica. Alcuni studi hanno dimostrato l'esistenza di una correlazione genotipo-fenotipo: maggior è l'ampiezza della delezione, più gravi sono le manifestazioni della sindrome. È possibile effettuare la diagnosi prenatale mediante amniocentesi.

Circa uno su ogni 50.000 o giù di lì ai bambini viene diagnosticato questo disturbo. Questa stima sta scendendo. Con test genetici più avanzati e frequenti e con la diagnosi di molti altri casi più lievi, può arrivare a uno su 25.000. questa sindrome si può sviluppare in tutti i sessi e razze, ma le zone più svantaggiate, come Africa , America del sud sono a rischio maggiore di contagio.

Non esiste una cura per la sindrome di cri du chat. Il trattamento mira a stimolare il bambino e aiutarlo a raggiungere il suo pieno potenziale e può includere:
-fisioterapia per migliorare il tono muscolare scarso
-logoterapia(è un approccio psicoterapeutico teorizzato da Viktor Frankl che si pone, come obiettivo primario, la riscoperta del significato (logos) dell'esistenza dell'essere umano.)
-alternative di comunicazione, come la lingua dei segni, dal momento che il linguaggio è generalmente ritardato, spesso gravemente
-terapia occupazionale per insegnare strategie di coping e nuove competenze.

Individuata per la prima volta dal medico francese Jérôme Lejeune nel 1963 e dal periodo hanno a studiarla sempre di piu anche se difficilmente a causa della rarità