SINDROME DI TURNER

SINDROME DI TURNER

Oscar Lin

Oscar Lin

Monosomia X0
Sindrome di Turner

Cariotipo X0 , una malattia rara . nota anche come sindrome di Ullrich-Turner, monosomia X o 45,X, è una sindrome legata ad un'anomalia citogenetica e una disgenesia gonadica, in cui in una donna è assente, in parte o del tutto, un cromosoma X. La sindrome prende il nome da Henry Turner che nel 1938 la descrisse per la prima volta. È invece del 1964 la scoperta che la sindrome trae origine da un'anomalia cromosomica.[1] La condizione è principalmente di tipo X0 conseguente ad un errore nel corretto appaiamento dei cromosomi durante la meiosi.[2] I segni e i sintomi variano tra le persone colpite; i più comuni sono un collo corto e con pterigio (pterigium colli), attaccatura delle orecchie bassa, bassa attaccatura dei capelli nella parte posteriore del collo, bassa statura e mani e piedi gonfi, sono visti fin dalla nascita.