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SINDROME DA DELEZIONE

Tags: cromosoma 1, delezione, malattia genetica, monosomia

SINDROME DI JACOBSEN

Tags: autismo, cromosoma, delezione, genetica, malattia

La sindrome di Klinefelter è una malattia genetica, essa è caratterizzata da un' anomalia cromosomica, la quale interessa individui di sesso maschile.
Essa è causata dalla presenza di un cromosoma X supplementare. Normalmente un soggetto donna…

Tags: #Klinefelter-#Ginecomastia-#Infertilità maschile-#Genetica-#Cromosomi

MALATTIA DI TAY-SACHS

Tags: cromosoma 15, Gangliosidosi GM2, malattia di Tay-Sachs, mutazione del gene HEXA, Sachs, saks, taj, Tay

SINDROME DI CRI DU CHAT

Tags: chat, cri du chat, cry

SINDROME DI GEORGE

DELEZIONE 4P

Tags: deformazioni, delezione cromosomica, genetica, Wolf-Hirschhorn

SINDROME DI POTOCKI-LUPSKI

Tags: duplicazione, Lupski, Potocki, Potocki Lupski, PTSL, trisomia 17p

SINDROME DI EDWARDS

Tags: anomalia cromosomica, cromosoma 18, Jhon Hilton Edwards, sindrome di Edwards, trisomia 18

SINDROME PRADER-WILLI

Tags: Andrea Prader, Heinrich Willi, malattie genetiche, regione 15q11-q13, sindrome Prader-Willi

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