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SINDROME DA DELEZIONE

Tags: cromosoma 1, delezione, malattia genetica, monosomia

MALATTIA DI TAY-SACHS

Tags: cromosoma 15, Gangliosidosi GM2, malattia di Tay-Sachs, mutazione del gene HEXA, Sachs, saks, taj, Tay

SINDROME DI WARKANY 2

Tags: Joseph Warkany, malattie genetiche, mosaico genetico, trisomia8, Warkany 2

SINDROME PRADER-WILLI

Tags: Andrea Prader, Heinrich Willi, malattie genetiche, regione 15q11-q13, sindrome Prader-Willi

SINDROME DI MARFAN

Tags: Antoine Bernard-Jean Marfan, aracnodattilia, cromosoma 15, dissezione aortica

SINDROME DI WILLIAMS-BEUREN

Tags: malattie genetiche, trisomia5p, Williams, Williams-Beuren

DELEZIONE 4P

Tags: deformazioni, delezione cromosomica, genetica, Wolf-Hirschhorn

La sindrome di Klinefelter è una malattia genetica, essa è caratterizzata da un' anomalia cromosomica, la quale interessa individui di sesso maschile.
Essa è causata dalla presenza di un cromosoma X supplementare. Normalmente un soggetto donna…

Tags: #Klinefelter-#Ginecomastia-#Infertilità maschile-#Genetica-#Cromosomi

SINDROME DI GEORGE

SINDROME DI ANGELMAN

Tags: Angelman, malattie genetiche

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